什么是无创DNA检测（NIPT）？

  “无创DNA检测”（noninvasive prenatal testing，NIPT）是通过采集孕妇外周血（5ml以上），提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体疾病的风险。

  目前大多数的NIPT筛查的目标疾病是21三体，18三体和13三体综合征这3种常见胎儿染色体非整倍体异常，不包括其他的染色体异常。NIPT对于21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%。随着技术的进步及一些基因检测公司业务的拓展，“二代无创”或“NIPT Plus”检测的范围扩大了很多。除了包含21三体、18三体、13三体综合征的检测外，还检测其他的常染色体数目异常，以及多种染色体微缺失/微重复综合征。但“NIPT-Plus”所提供的检测单基因疾病、染色体微缺失微重复等，并不是当前所普及的NIPT提供的检测范围。 美国妇产科医师学会 （ACOG）2015年版指南暂不建议NIPT用于微缺失综合征筛查。

  NIPT属于“产前筛查”的一种手段，而非“诊断“技术，最佳检测孕周为12至22+6周。对于以下类型的孕妇尤其适用：

    ①血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合征风险值＜1/270，11000≤18三体综合征风险值＜1/350）的孕妇。

    ②有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

    ③就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

    ④年龄＜35岁的单胎孕妇及年龄＜32岁的双胎孕妇。

  NIPT虽然具有很多优势，但对于下列人群还是要谨慎选择：

    ①产前筛查高风险，预产期年龄≥35岁的单胎孕妇及≥32岁的双胎孕妇，有其他直接产前诊断指征的孕妇。

    ②孕周<12周的孕妇。

    ③高体重(体重＞100千克)孕妇。

    ④通过体外受精-胚胎移植(以下简称IVF-ET)方式受孕的孕妇。

    ⑤一胎消失的双胎妊娠孕妇。

  参考国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，无创DNA检测不适用人群为：

    ①夫妇一方有明确的染色体异常。

    ②1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

    ③胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

    ④有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

    ⑤孕期合并恶性肿瘤。

    ⑥医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

    另外根据《双胎妊娠产前筛查与诊断计数规范（2017）》对于年龄≥35岁的孕妇（包括单胎及双胎），推荐进行产前诊断，而非NIDP等筛查方法。

    ①属于“筛查技术”，而非“诊断技术”

    若NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

    ②准确度较高，却也存在漏筛误筛的可能

  NIPT和唐氏筛查一样，都是取外周血血样进行检测。但唐氏筛查对21三体的检出率是65%-75%，而NIPT达98%-99%。唐氏筛查阳性率约5%，NIPT是0.2%，而筛查阳性意味着要进行穿刺诊断如羊膜腔穿刺检查，这意味着比NIPT具有更高的不必要的羊穿率。通俗讲：经唐氏筛查认定为阳性者，进行羊穿最后诊断确认为21三体的比率仅为2%，也就是说每100个穿刺的人中，有大约2个人有染色体异常，剩余98个胎儿染色体正常的人也做了羊膜腔穿刺。而经NIPT技术认定为阳性者，进行羊穿最后诊断确认为21三体的比率为50%-80%，也就是说NIPT认为阳性之后做羊膜腔穿刺的人中，有50-80个人是有染色体异常的。

    ③价格较贵，但仍有很好的前景

  NIPT相比目前最普及的唐氏筛查而言有诸多优势，影响NIPT应用普及程度的最主要因素是价格。但是其应用的巨大潜力不能忽视！

来源：乔宠学堂公众号